Winzige neue Gene in der DNA zeigen, wie sich der Mensch entwickelt

Los Moderne Menschen Wir unterscheiden uns evolutionär von unseren Vorfahren Schimpansen Vor etwa 7 Millionen Jahren, aber wir entwickeln uns immer noch weiter, hat die Wissenschaft in einer neuen Studie herausgefunden.

Das haben Experten des „Alexander Fleming“ Biomedical Sciences Research Centre (PSRC Fleming) in Griechenland und des Trinity College Dublin in Irland herausgefunden. 155 neue Gene Innerhalb der menschlichen Linie, die spontan aus kleinen Segmenten unserer DNA entstanden ist.

Viele scheinen eine wichtige Rolle in unserer Biologie zu spielen und zeigen, wie sich schnell völlig neue Gene entwickeln und essentiell werden können. Einige dieser neuen Gene gehen auf die Ursprünge der Säugetiere zurück, und ein Teil davon „Mikroorganismen“ in Bezug auf bestimmte Krankheiten des Menschen.

Neue Gene entstehen normalerweise durch bekannte Mechanismen wie Duplikationsereignisse, bei denen unsere genetische Maschinerie versehentlich Kopien von bereits vorhandenen Genen erstellt, die im Laufe der Zeit neue Funktionen erfüllen. Aber die 155 in dieser Forschung identifizierten Mikrogene wurden veröffentlicht ZellberichteBei DNA-Verlängerungen scheint es von Grund auf neu entstanden zu sein Davor hatten sie keine Mittel Unser Körper verwendet es, um Moleküle herzustellen.

Denn die Proteine, von denen angenommen wird, dass sie für diese neuen Gene kodieren, wären unglaublich klein, diese DNA-Sequenzen Schwer zu finden und zu studieren. Daher werden sie in der Forschung oft vernachlässigt. „Dieses Projekt begann 2017, weil ich mich für die Evolution neuartiger Gene interessierte und herausfand, wie sie sich entwickeln. Es wurde einige Jahre lang eingefroren, bis eine weitere Studie mit einigen interessanten Daten veröffentlicht wurde, die es uns ermöglichten, diese Arbeit zu beginnen“, erklärte evolutionary Genetiker Nikolas Vakirlis vom PSRC Fleming in Griechenland.

Dass Eine andere Studie, veröffentlicht im Jahr 2020 von einem Forscherteam der University of California, San Francisco, katalogisierte eine Kaskade von Mikroproteinen, die von nichtkodierenden Regionen produziert wurden, die einst als „Junk-DNA“ bezeichnet wurden. Das Team hinter dieser neuen Studie erstellte dann einen genetischen Ahnenbaum, verglich diese kleinen Sequenzen, die in unseren Genomen gefunden wurden, mit denen von 99 anderen Wirbeltierarten und verfolgte die Entwicklung von Genen im Laufe der Zeit.

Einige der neuen „Mikrogene“, die in dieser neuen Studie identifiziert wurden, wurden möglicherweise bis in die frühesten Tage der Säugetiere zurückverfolgt, während andere erst kürzlich hinzugekommen sind. Die Forscher fanden heraus, dass die beiden durch die Studie identifizierten Gene aus der Trennung zwischen Mensch und Schimpanse stammen.

„Wir haben versucht, Ereignisse in der menschlichen Abstammungslinie kleiner Proteine ​​zu identifizieren und zu untersuchen, die sich aus vorkodierten Sequenzen entwickelt und sofort oder später Funktionen erworben haben. Das ist doppelt wichtig: für unser Verständnis des rätselhaften und immer noch oft mysteriösen Phänomens der de novo Gengeburt , sondern auch für das volle funktionelle Potenzial des menschlichen Genoms und für unsere Wertschätzung.“

Es ist bereits bekannt, dass Mikroproteine ​​eine Vielzahl von Funktionen haben, von der Regulierung der Expression anderer Gene bis hin zur Assoziation mit größeren Proteinen, einschließlich unserer Zellmembranen. Während einige Mikroproteine ​​jedoch wichtige biologische Funktionen erfüllen, sind andere einfach nutzlos. „Wenn Sie anfangen, diese kleinen Mengen an DNA zu bekommen, ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​ ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​ liegt im Bereich dessen, was interpretiert werden kann aus einer Genomsequenz, und es kann schwierig sein zu wissen, ob sie biologisch signifikant sind“, fügte er hinzu. Genetikerin vom Trinity College Dublin Aoife McClissaght.

Als sich der gemeinsame Vorfahre von Menschen und Schimpansen von der Gorilla-Linie abspaltete, entwickelte sich ein Gen, das beim Aufbau unseres Herzgewebes eine Rolle spielt. Wenn dieses Mikrogen tatsächlich in den letzten paar Millionen Jahren auftauchte, wäre es ein erstaunlicher Beweis dafür, dass diese evolvierten Teile unserer DNA schnell für den Körper essentiell werden könnten.

Die Forscher testeten die Funktionen der Sequenzen, indem sie Gene eines nach dem anderen in im Labor gezüchteten Zellen löschten. Vierundvierzig Zellkulturen zeigten Entwicklungsdefekte, was bestätigt, dass die jetzt fehlenden DNA-Segmente eine Schlüsselrolle dabei spielen, uns funktionsfähig zu machen.

In anderen vergleichenden Analysen identifizierten die Forscher auch Varianten, von denen bekannt ist, dass sie mit der Krankheit in drei neuen Genen assoziiert sind. Das Vorhandensein dieser zufälligen Mutationen an derselben Basenposition in der DNA kann auf eine gewisse Assoziation mit Muskeldystrophie, Retinitis pigmentosa und Alasami-Syndrom hindeuten, aber weitere Forschung ist erforderlich, um diese Beziehungen zu klären.

Angesichts der modernen Technologie und Medizin ist es schwierig, das Ausmaß der biologischen Veränderungen einzuschätzen, die der Mensch als Spezies durch die natürliche Selektion erfahren hat. Aber unser körperlicher Zustand wurde über Tausende von Jahren maßgeblich durch die Belastungen durch Ernährung und Krankheiten geprägt und wird sich zweifellos auch in einer technologisch fortgeschrittenen Welt weiter anpassen.

Es ist noch nicht klar, wie die spontane Bildung neuer Gene innerhalb einer nicht codierenden Region erfolgt, aber mit unserer neuen Fähigkeit, diese Gene zu überwachen, könnten wir der Entdeckung näher kommen.

„Wenn wir hier richtig liegen, sind im menschlichen Genom viel mehr funktionell relevante Dinge versteckt“, schloss der Genetiker McClissaght auf mysteriöse Weise.

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